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很多人第一次来上海国际医学中心做试管,看到医生开的检查单里有染色体检查一项,心里忍不住会有些疑问:试管婴儿为什么要查染色体?检查出来了染色体异常,还能做试管婴儿吗?

为什么要进行染色体检查?

染色体检测可以查出染色体片段易位、倒位、缺失、重复等染色体结构性异常,以及非整倍体等染色体数目异常。比如唐氏综合征,就是21号染色体比正常多了1条,因此也被称21号三体综合征。

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先天性的染色体结构或数目异常,均可能导致反复流产、不孕不育或相应的遗传病代谢病,查清染色体的异常情况可以针对性制定应对方案。后天获得的克隆性染色体异常,则可能导致白血病等各类肿瘤,查清染色体的异常状况有助于针对性治疗及判断预后。

染色体检查可以查出哪些疾病?

染色体检查可以查先天性染色体异常引起的先天性疾病、遗传病、代谢病、不孕不育、反复流产等。极微小染色体异常及基因点突变则需要分子遗传学手段进行检测。

染色体检查也可以查后天获得的克隆性染色体异常引起的白血病、淋巴瘤、实体肿瘤等。

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检查出来了染色体异常还能做试管婴儿吗?

染色体异常首先要检查染色体异常是发生男性身上还是女性身上,或是夫妻双发都有染色体异常可以通过第三代试管婴儿技术—胚胎移植前遗传学诊断,取出精子、卵子后培养成胚胎,把胚胎的染色体进行检测,染色体异常的胚胎将被淘汰,而染色体数量正常以及位置正常的胚胎将被冷冻,待调理好就可以把胚胎植入女性子宫内受孕。

出现染色体异常最好是到正规医院检查,按照医生的建议确定是否要孩子。迫切想要孩子的夫妇可以通过第三代试管婴儿技术,在胚胎移植前想要对于胚胎遗传基因进行诊断一下,把健康的胚胎移植入女性子宫内,从而可以解决染色体异常夫妇的生育问题。

去年,一对在外院试管四年无果的夫妇,在经历了好不容易怀孕,但孕6周时胚胎停育这一希望与失望的打击后,筋疲力尽。后经人介绍来到我中心,抱着尝试的态度继续接受治疗,在医生给予的新治疗方案中夫妇双方首先查了染色体,检查发现男方染色体核型正常,女方为,46.xxt(2;7)(q32.2;q21.2),被确诊为染色体平衡易位;在医生的指导下优化精液做二代试管,最终抱婴成功,喜极而泣来我院送锦旗。

女方对医生说的一句话,让人印象深刻“我真是懊悔万分,早点来上海国际医学中心检查染色体,早点发现说不定都当妈了。”

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