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地中海贫血(简称“地贫”)，又称为海洋性贫血，是全世界最常见的遗传病之一，是人群中最常见的不完全显性的慢性溶血性贫血病。地中海贫血的患者由于长期贫血，导致机体缺氧和其他营养成分缺乏，机体免疫力低下，容易发生各种感染性疾病。
其特征是珠蛋白基因突变使组成血红蛋白的珠蛋白肽链合成减少(或缺如)，导致严重致死、致残性溶血性血液病。
地中海贫血的高发区
地中海贫血，在我国多见于沿海地区——两广(广西、广东)、海南、江西、湖南、四川、福建和台湾等地区。
这种疾病是由于红细胞内的血红蛋白数量和质量的异常造成红细胞寿命缩短的一种先天性贫血。此病目前尚无特殊根治方法。只有间断输血或输浓缩的红细胞以补充红细胞的不足。
地中海贫血的遗传方式
如果夫妇双方若同为轻型地贫(即地贫基因携带者)，怀孕以后，对子代的遗传几率是：1/4为正常胎儿，1/2为轻型地贫(同父母一样)，而1/4为重型地贫患者。
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地中海贫血的遗传与性别无关，男胎女胎发病机率均等。如何预防地中海贫血症遗传呢?
因为地中海贫血症可防难治，最常见的预防方式就是了解房夫妻双方的遗传背景，在产前做好地贫的筛产和诊断，从而有效降低子代的遗传几率，但无法从根源上地贫对下一代的遗传。
随着医学技术的发展，第三代试管婴儿技术的产生，从根源上解决了遗传性疾病发生的原因，让双方都患有地贫的夫妻通过基因筛查也可以孕育健康的宝宝。
第三代试管技术如何避免地贫?
好孕时光温馨提示第三代试管婴儿技术，是在胚胎植入子宫前，通过PGS/PGD基因技术对胚胎进行检测、排除异常情况，避免染色体异常以及遗传性疾病影响的不良囊胚，优选出健康的囊胚移植，从根源上控制了出生缺陷，避免遗传病传给下一代，生育健康的宝宝。
参考资料