PGT-A（PGS/PGD）即胚胎移植前染色体检测/遗传诊断，俗称三代试管婴儿。移植前对胚胎进行遗传病和基因缺陷筛查和诊断，会提高着床率，降低后期流产和婴儿健康风险。正常人的23对染色体，每一对都是二倍体，即两条。如果出现单条、三条或多条，就构成了染色体数量异常
燕威娜 卡璐萨娃医生
院长 妇产科生殖分泌科医生
燕威娜医生擅长女性不孕不育、宫腔镜妇科手术，高级辅助生育技术、胚胎植入前基因诊断，她已在辅助生殖技术领域多次发表国际演讲。燕威娜医生对胚胎植入前诊断单基因疾病特别感兴趣。在参加和出席国际会议都对这个项目有提及。燕威娜医生对几个遗传性疾病已经有很大的临床怀孕成功率，包括地中海贫血和脊髓肌萎缩。
医生履历
生育分泌科和不孕不育专科医师
曼谷马希敦大学拉玛提博地医院医学部进修
泰国知名医学院朱拉隆功大学一等医学学士
PGT-A（PGS/PGD）胚胎染色体筛查详解
PGT-A（PGS/PGD）三代试管
PGT-A（PGS/PGD）即胚胎移植前染色体检测/遗传诊断，俗称三代试管婴儿。移植前对胚胎进行遗传病和基因缺陷筛查和诊断，会提高着床率，降低后期流产和婴儿健康风险。
PGD方案及可检测遗传病：
染色体数量筛查（PGD-PGS ）
定义：正常人的23对染色体，每一对都是二倍体，即两条。如果出现单条、三条或多条，就构成了染色体数量异常
检测遗传病：染色体数量异常导致的遗传病有上百种，典型的如21三体即先天愚型（或唐氏综合症）、18三体（爱德华症）、 13三体综合症(帕套症)、 5p综合症（猫叫综合症）、特纳氏综合症、克氏综合症、两性畸形等。有这些染色体问题的胚胎如果成为胎儿，大多也能够在产检中检查出来。
检测方案：PGD-PGS a-CGH 基因芯片，同时也能够知道胚胎性别。
染色体结构筛查（PGD-PGS + 染色体易位和倒置检测）
定义：每个染色体上有多个基因片段，如果染色体上的基因片段发生易位、倒置等问题就是结构异常，其中平衡易位最为常见。
遗传病：如罗氏易位、慢性粒细胞白血病（第22号和第14号染色体易位）、9号染色体倒置等
检测技术：PGD-PGS + 染色体易位和倒置检测
基因筛查（单个或多基因筛查）
定义：基因遗传是指由1对或多对等位基因缺失或畸变引起的遗传疾病
遗传病：单基因遗传病有上千种，如色盲症、早衰症、血友病、白化病、视网膜母细胞瘤等。多基因遗传病病种不多但危害较重，如癫痫病、精神分裂症、抑郁症、唇腭裂等。
检测技术：对于已找到致病基因的遗传病（如视网膜母细胞瘤）可以做基因筛查；对于未找到致病基因的遗传病（如常见的唇腭裂），目前还无法查出来。
做与不做PGS的考量
如果做PGT-A（PGS/PGD），筛选过的胚胎每次移植成功率可高达67%，着床率高，流产率低，降低孕期风险。
但同时，因为PGD/PGS需要在囊胚上做，而且筛选通过率平均为1/2左右，高龄患者通过率甚至只有1/3-1/4。如果胚胎少，可能会没有可供移植的胚胎。
建议以下人群选择PGT-A（PGS/PGD）：
有反复流产病史、曾怀孕胎儿有染色体问题
男方精子质量差碎片率高
准父母任一方已检出有染色体问题或家族遗传史
需要在移植前知道胚胎性别的
人类有23对染色体，每一条染色体上的DNA 片段就是一个基因。23对染色体上面分布着大约5-10万个基因。
一般人群中有1/5-1/4患有遗传性疾病，平均每人携带5―6个隐性基因。但是不是所有问题都会影响孩子的健康，也不是所有问题都能够被PGT-A（PGS/PGD）技术检出！
染色体问题有多严重？
首先要说明的是，能够顺利出生的健康婴儿其实只是冰山一角，大多数有染色体异常的胚胎都会不着床、流产、或者胎停育，被自然淘汰。99%的流产是胎儿的原因，而不是母体的原因。
据研究表明：对15619个母体年龄从21-49岁的囊胚进行调查，其中6168个为正常没有染色体异常。40岁以上染色体异常率为60%，43岁以上异常率竟然高达85%。由此证实43岁以上卵子发育为囊胚的，即使表面看上去正常，级别再高，实际上染色体的异常率高也是不可避免的，这也是高龄妊娠流产率高的原因所在！
哪些疾病与染色体相关？
常见的染色体／基因异常导致的疾病：
染色体数量缺失（非整倍体）：除了性染色体，其他22对染色体都应该是两条，即2倍体。如果哪一号染色体只有1条或者3条（三体），就是染色体数量问题。染色体数量异常导致的遗传病有上百种，典型的如21三体即唐氏综合症、18三体爱德华症、 13三体综合症帕套症、 5p综合症猫叫综合症、特纳氏综合症、克氏综合症、两性畸形等。
染色体结构异常：每个染色体上有多个基因片段，如果染色体上的基因片段发生易位（T-Translocation）、倒置（INV-Inversion）等问题就是结构异常，常见的如罗氏易位、慢性粒细胞白血病（第22号和第14号染色体易位）、9号染色体倒置等。
基因遗传病：是指由1对或多对等位基因缺失或畸变引起的遗传疾病，单基因遗传病有上千种，如色盲症、早衰症、血友病、白化病、视网膜母细胞瘤等。常见的单基因遗传病，如地中海贫血、进行性肌肉营养不良等。多基因遗传病病种不多但危害较重，如癫痫病、精神分裂症、抑郁症、唇腭裂等。
染色体异常是导致女性习惯性流产的重要原因。染色体异常分为精子染色体异常、卵子染色体异常以及胚胎染色体异常。不论是精子、卵子还是胚胎出现染色体异常，都可能导致女性出现习惯性流产。研究数据表明，染色体异常者习惯性流产的概率比普通人要高十倍以上。此外，还可能出现胎停、早夭、早产儿以及畸形儿等，导致妊娠终止。
燕威娜 卡璐萨娃医生
院长 妇产科生殖分泌科医生
燕威娜医生擅长女性不孕不育、宫腔镜妇科手术，高级辅助生育技术、胚胎植入前基因诊断，她已在辅助生殖技术领域多次发表国际演讲。燕威娜医生对胚胎植入前诊断单基因疾病特别感兴趣。在参加和出席国际会议都对这个项目有提及。燕威娜医生对几个遗传性疾病已经有很大的临床怀孕成功率，包括地中海贫血和脊髓肌萎缩。
医生履历
生育分泌科和不孕不育专科医师
曼谷马希敦大学拉玛提博地医院医学部进修
泰国知名医学院朱拉隆功大学一等医学学士
染色体异常会导致习惯性流产吗？
染色体异常是导致女性习惯性流产的重要原因。染色体异常分为精子染色体异常、卵子染色体异常以及胚胎染色体异常。不论是精子、卵子还是胚胎出现染色体异常，都可能导致女性出现习惯性流产。研究数据表明，染色体异常者习惯性流产的概率比普通人要高十倍以上。此外，还可能出现胎停、早夭、早产儿以及畸形儿等，导致妊娠终止。
染色体异常分为先天染色体异常及后天因环境污染导致的染色体异常。先天染色体异常无法治愈，只能通过三代试管婴儿技术求子。三代试管技术是在二代单精子注射术的基础上，在胚胎移植前，对胚胎进行染色体遗传性筛查，通过剔除不健康的胚胎，选择健康的胚胎进行移植，能够提升临床妊娠率，生育健康的宝宝。后天环境导致的染色体异常，离开污染环境能够很大程度解决胚胎染色体异常的问题，不过，通过三代试管技术能够更为有效的解决女性习惯性流产问题。
此外，夫妻俩再次怀孕前，要做好充分的调理，加强身体锻炼、饮食健康、补充叶酸，创造良好的身体条件。
如果您计划进行试管婴儿，您可能已经听说过胚胎植入前遗传筛查。植入前遗传筛查PGT-A（PGS/PGD），也称为非整倍性测试，是在胚胎移植前对胚胎进行的遗传测试。这是接受试管婴儿治疗的个人或夫妇可以选择的，这些测试有以下帮助：通过移植遗传正常的胚胎来减少流产率，从家族中消除遗传疾病，对于试管婴儿预后不良的患者提高成功率。
燕威娜 卡璐萨娃医生
院长 妇产科生殖分泌科医生
燕威娜医生擅长女性不孕不育、宫腔镜妇科手术，高级辅助生育技术、胚胎植入前基因诊断，她已在辅助生殖技术领域多次发表国际演讲。燕威娜医生对胚胎植入前诊断单基因疾病特别感兴趣。在参加和出席国际会议都对这个项目有提及。燕威娜医生对几个遗传性疾病已经有很大的临床怀孕成功率，包括地中海贫血和脊髓肌萎缩。
医生履历
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曼谷马希敦大学拉玛提博地医院医学部进修
泰国知名医学院朱拉隆功大学一等医学学士
试管婴儿PGT-A（PGS/PGD）的好处有哪些？
如果您计划进行试管婴儿，您可能已经听说过胚胎植入前遗传筛查。植入前遗传筛查PGT-A（PGS/PGD），也称为非整倍性测试，是在胚胎移植前对胚胎进行的遗传测试。这是接受试管婴儿治疗的个人或夫妇可以选择的，这些测试有以下帮助：
通过移植遗传正常的胚胎来减少流产率
从家族中消除遗传疾病
对于试管婴儿预后不良的患者提高成功率
如果一个卵子或精子缺少一条染色体，那么从那个卵子/精子中产生的胚胎也将缺少一条染色体。如果一个卵子中有一个额外的染色体，那么胚胎就会出现异常。唐氏综合症是遗传疾病的一个例子，由染色体的额外拷贝引起。
大多数染色体异常胚胎根本不会植入，即使成功植入也会导致早期流产，个别胚胎会长到足月并且会出生但几乎所有染色体不正常的婴儿出生后都会有某种身体或精神残疾。
如何在胚胎植入前遗传筛查胚胎
可以测试试管婴儿胚胎染色体数量。这是通过在第3天，第5天或第6天的胚胎中取出的细胞并对这些细胞进行测试以确定胚胎的基因组成来完成的。
胚胎测试可以在胚胎发育的第3天进行，或者在胚胎发育的第5天(胚泡)左右进行。在胚泡阶段活检的优点是可以测试多个细胞，从而降低错误结果的风险。
然而，如果胚胎在胚泡阶段进行测试，则通常必须将其冷冻，因为在移植日测试结果还不能出来。
PGT-A（PGS/PGD）会对胚胎造成伤害吗
在胚胎早期阶段中采集细胞不会影响胚胎发育。胚胎通常会自己修复几个细胞的损伤。在经验丰富的医生操作下，胚胎的活组织检查对其生长几乎没有影响。
PGT-A（PGS/PGD）基因检测的局限性
PGT-A确实有一些局限性。该测试背后的基本原理是假设胚胎中的每个细胞在遗传上是相同的。换句话说，如果你从胚胎中测试一个细胞，就会知道所有其他细胞是什么。然而，有报道称胚胎呈现镶嵌现象，并非所有细胞都相同。这留下了误诊和丢弃正常胚胎或移植异常胚胎的可能性。
植入前遗传筛查的优点
它允许实验室人员识别正常胚胎，以便为高龄女性或反复植入失败或流产的妇女移植健康胚胎。这将使这一群体的女性成功怀孕几率更高。
它提供的信息可帮助您决定未来的治疗方法
你应该选择PGT-A吗?
这是一个非常个人的问题，每对夫妇都必须根据生育治疗团队的信息来衡量。PGT-A已被证明对产妇年龄较大的女性有益。它还可以减少流产率，让您高枕无忧。
近年来，科学家们已经取得了许多进步，提高了准确性和安全性的PGS。几年前遗传学家只能评估10条染色体，达到80%的诊断准确率。今天的PGS筛查可以同时评估所有23对染色体，达到98%以上的准确率。
尽管有这些进步，但需要注意的是，母亲年龄在婴儿出生率中起着重要作用：35岁以下妇女的产后最大活产率为60%。35至40岁妇女的活产率下降到55%。对于41至43岁的妇女，活产率下降到45%。
燕威娜 卡璐萨娃医生
院长 妇产科生殖分泌科医生
燕威娜医生擅长女性不孕不育、宫腔镜妇科手术，高级辅助生育技术、胚胎植入前基因诊断，她已在辅助生殖技术领域多次发表国际演讲。燕威娜医生对胚胎植入前诊断单基因疾病特别感兴趣。在参加和出席国际会议都对这个项目有提及。燕威娜医生对几个遗传性疾病已经有很大的临床怀孕成功率，包括地中海贫血和脊髓肌萎缩。
医生履历
生育分泌科和不孕不育专科医师
曼谷马希敦大学拉玛提博地医院医学部进修
泰国知名医学院朱拉隆功大学一等医学学士
试管婴儿囊胚经过PGT-A（PGS/PGD）筛选成功率是多少
对于育龄夫妻来说，谁都希望有一个轻松的怀孕和健康的孩子!第三代试管婴儿技术PGD植入前基因筛查和植入前染色体筛查PGS，倒是为许多家庭实现了这样的梦想。
什么是植入前基因筛查(PGS)?
PGS(也被称为非整倍体筛查)包括检查IVF或ICSI所产生的胚胎的染色体。染色体异常是胚胎植入失败和流产的主要原因。它们也可能引起唐氏综合症等疾病……
PGS使科学家能够准确观察胚胎内部并检查其遗传组成，以便帅选出有最大机会长成健康婴儿的胚胎被选择移植到妇女的子宫中。
在PGS，遗传学家评估一些活检的细胞从每个胚胎染色体非整倍体，试图找出如果太少或者太多的染色体存在。染色体数目多于或少于23个的胚胎可能会增加流产或某些遗传性疾病的风险。通过PGS筛选出异常胚胎和健康胚胎，医生可以只移植一个染色体正常的胚胎，增加怀孕的机会，以帮助患者有一个成功的单胎妊娠和健康的孩子。
近年来，科学家们已经取得了许多进步，提高了准确性和安全性的PGS。几年前遗传学家只能评估10条染色体，达到80%的诊断准确率。今天的PGS筛查可以同时评估所有23对染色体，达到98%以上的准确率。
尽管有这些进步，但需要注意的是，母亲年龄在婴儿出生率中起着重要作用：
35岁以下妇女的产后最大活产率为60%。
35至40岁妇女的活产率下降到55%。
对于41至43岁的妇女，活产率下降到45%。
泰国试管婴儿优势：
泰国是以医疗旅游著称的国家，其辅助生殖技术水平非常高，据统计，泰国试管婴儿的成功率高达65%~75%。