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据国家卫生相关部门规定，大排畸重在排除6种严重、致死型胎儿畸形项目，包括：无脑儿、脑膨出、开放性脊柱裂、胸腹壁缺损内脏外翻、单腔心、致命性软骨畸形等。
医生介绍，在实际工作中，产科B超医生关注的远不止这些。
“要查小脑发育情况，分辨脑室内是否积液；会验查眼球发育；有无严重肢体缺失；验查心脏大血管发育；确认胃泡，排除食道闭索；尽力看到胎儿两侧肾脏，是否有积水；检查有无膀胱、尿道梗阻……胎儿的基本发育情况、五官、四肢、头脑、内脏、脊椎等，都会争取看到。” （但，这些非致死性畸形的检查，有时是一个双刃剑，影响父母对胎儿的选择。）
妊娠24周后，可能还有2~3次B超。
“主要是随访胎儿生长发育。对大排畸有异、但无法引产的胎儿，如胎儿脑室扩张、肠管扩张等，产科很强调B超随访。”
B超是万能的吗？B超被认为“形态排畸金标准”，即使如此，仍有漏网之畸。
这取决于多种因素：
B超设备的分辨率和医生技术，仍有差异。
胎儿在腹中“藏”得太好。 “如果胎儿头朝上、屁股紧紧贴着胎盘或宫壁，或怎么都不挪动身体，就可能看不清楚。”张琳医生说。
孕妈妈的身高、体重、腹部脂肪厚度、羊水量等，会影响检出率。
形态限制。B超检查的基础是胎儿形态变化。畸形形态改变越大，能查出的几率就越高。此外，胎儿手脚蜷曲，一般不张开。这些都导致手指脚趾、耳朵形状等细小畸形，难筛出。
“大排畸预约单都会写明这些无奈。医生也会告知父母。希望父母能多一些理解。”张琳医生说。
此外，在正常和疾病间，存在灰色地带。
医生指出，有些排畸结果很明确，“没手就是没手，单肾就是单个。这是1和0的问题。”
但有些问题无法“盖棺定论”。如，骨发育不良在孕中期无法发现，要到孕晚期才会显现出来。
此外，正常人可能发生脑室扩张，＜7~10 mm即为正常。有些胎儿的脑室扩张＞10 mm，随着生长发育，扩张值慢慢缩小，到24周变成6、7 mm。但30周后，B超又变成15 mm，并发现脑积水。
“此时，父母埋怨是漏诊了！”医生遗憾地说，大排畸不是万能的。就目前B超筛查来说，能发现60%~70%畸形，其中的致死性畸形才是筛查必须明确的部分。
羊穿流产vs畸形产前筛查有异，就应及时跟进产前诊断。张琳医生以一份文献为例指出，只要发现胎儿发育结构异常，应完善染色体基因片断检查。
但有些孕妈妈迟迟不做，原因是：害怕流产。
医生认为，她在产科门诊上，会从三方面与父母分析。
第一，这一结果对妊娠具有指导意义。
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若孩子有肢体畸形，且合并基因或染色体异常，其预后不理想。简单说，一个单纯唇腭裂可以通过手术修补。若唇腭裂合并染色体异常，就会影响智力，出现发育迟缓。父母需要知道这些信息、从而评估。第二，如今医生掌握更多检测方法和手段，不仅能发现细微异常，还能给出更多治疗信息。如针对先天性心脏病、肺动脉闭锁等，最佳治疗时机在什么时间段，有哪些治疗选择，未来预后怎样。
此外，异常儿的接生和出生后评估，异于其他新生儿。父母越早给到产科、儿科相关信息，让医生了解孩子的与众不同，那TA得到“特殊看护”就越充分。
第三，脐带血或羊水穿刺的流产率约为1%~2%。对比之下，胎儿若存在染色体异常，发生唐氏综合征的几率也是1%~2%。“这种情况下，我会和患者沟通风险：两个风险一样大，你更无法接受哪个结果？”
“坚持不做有创检查的高危产妇，至少也要完成无创DNA。”医生说。
如何提升“大排畸”效率？医生指出，最关键在于：不要用任何借口拖延检查。
比如，大排畸就该在22~24周“黄金期”内完成。原因有两点：
此时羊水较多，检查看得更清楚。
一旦有异，孕妈妈还有时间再次筛查或诊断。一旦过了孕26周，我国相关法律规定，非致死性畸形不得引产。
若大排畸后，B超医生明确表示需择日再检，不要拖，尽快完成。
小tips：B超前，孕妈妈可以吃一小块巧克力。孩子在母体高糖环境下，动得更勤快。此外，如果看不清楚，孕妈妈起身动一动、上个厕所，也能激得娃活动一下。
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